با پی جی دی یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی بیشتر آشنا شوید!

با پیشرفت علم پزشکی و فناوری‌های ژنتیکی، امروزه امکان تشخیص بیماری‌های ژنتیکی قبل از بارداری و لانه‌گزینی جنین فراهم شده است. تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی پی جی دی یکی از مهم‌ترین روش‌های پیشگیری از انتقال بیماری‌های ارثی به نسل بعد محسوب می‌شود. این روش به والدینی که ناقل اختلالات ژنتیکی هستند، کمک می‌کند تا از سلامت فرزند آینده خود اطمینان حاصل کنند. در کنار افزایش شانس بارداری موفق در درمان‌های ناباروری، PGD نقش مؤثری در کاهش سقط جنین و جلوگیری از مشکلات کروموزومی دارد.

پی جی دی (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی) چیست؟

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD – Preimplantation Genetic Diagnosis) یکی از پیشرفته‌ترین روش‌های پزشکی در حوزه درمان ناباروری و پیشگیری از انتقال بیماری‌های ژنتیکی به نسل بعد است. این روش برای شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی در جنین‌های حاصل از لقاح آزمایشگاهی (IVF) قبل از انتقال آن‌ها به رحم مادر انجام می‌شود. پی جی دی این امکان را فراهم می‌کند که والدینی که حامل بیماری‌های ژنتیکی هستند، از داشتن فرزندی سالم اطمینان حاصل کنند.

پی جی دی چگونه انجام می‌شود؟

PGD فرآیندی دقیق و پیچیده است که در چندین مرحله انجام می‌شود:

1. لقاح آزمایشگاهی (IVF)
   ابتدا، تخمک‌های زن از تخمدان‌ها استخراج شده و در آزمایشگاه با اسپرم مرد ترکیب می‌شوند تا جنین‌های اولیه ایجاد شوند. این مرحله مشابه روند استاندارد لقاح آزمایشگاهی (IVF) است.
2. نمونه‌گیری از جنین
   پس از چند روز (معمولاً در روز سوم یا پنجم)، چند سلول از جنین جدا می‌شود. این فرآیند بیوپسی جنین نام دارد و تأثیری بر رشد طبیعی جنین ندارد.
3. آنالیز ژنتیکی
   سلول‌های استخراج‌شده از نظر ناهنجاری‌های کروموزومی یا جهش‌های ژنی بررسی می‌شوند. تکنیک‌های پیشرفته مانند FISH، PCR و NGS برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی به کار گرفته می‌شوند.
4. انتخاب جنین سالم
   پس از بررسی ژنتیکی، تنها جنین‌های سالم و بدون ناهنجاری‌های ژنتیکی برای انتقال به رحم انتخاب می‌شوند. این انتخاب باعث افزایش احتمال بارداری سالم می‌شود.
5. انتقال جنین به رحم
   در نهایت، جنین‌های سالم به رحم مادر منتقل شده و فرآیند لانه‌گزینی آغاز می‌شود. اگر بارداری موفق باشد، نوزاد بدون بیماری ژنتیکی به دنیا خواهد آمد.

آشنایی با کاربردهای پی جی دی

PGD کاربردهای متعددی دارد که در زمینه‌های مختلف پزشکی و درمان ناباروری مؤثر است:

۱. پیشگیری از انتقال بیماری‌های ژنتیکی

این روش به والدینی که ناقل بیماری‌های ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک، تالاسمی، هموفیلی، دیستروفی عضلانی و سایر بیماری‌های تک‌ژنی هستند، کمک می‌کند تا فرزندانی سالم به دنیا آورند.

۲. تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی

پی جی دی می‌تواند ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ترنر و سایر اختلالات عددی و ساختاری کروموزومی را شناسایی کند.

۳. افزایش شانس موفقیت IVF

انتخاب جنین‌های سالم باعث افزایش احتمال لانه‌گزینی موفق در رحم، کاهش سقط جنین و افزایش احتمال بارداری سالم می‌شود.

۴.تعیین جنسیت جنین

در برخی موارد، از پی جی دی برای تعیین جنسیت جنین و پیشگیری از بیماری‌های وابسته به جنس مانند دیستروفی عضلانی دوشن و هموفیلی استفاده می‌شود.

۵. کمک به خانواده‌هایی با سابقه سقط‌های مکرر

خانواده‌هایی که سابقه سقط مکرر دارند، می‌توانند با استفاده از PGD علت ژنتیکی این مشکل را شناسایی کرده و از انتقال جنین‌های دارای ناهنجاری جلوگیری کنند.

آشنایی با مزایای پی جی دی

پی جی دی یک روش فوق‌العاده دقیق برای شناسایی مشکلات ژنتیکی در مراحل اولیه تشکیل جنین است. برخی از مزایای آن عبارت‌اند از:

1. کاهش خطر بیماری‌های ژنتیکی: والدینی که ناقل بیماری‌های ارثی هستند، می‌توانند با این روش از انتقال بیماری به فرزند خود جلوگیری کنند.
2. افزایش شانس بارداری موفق: انتخاب جنین‌های سالم باعث افزایش نرخ موفقیت IVF و کاهش احتمال شکست درمان ناباروری می‌شود.
3. کاهش احتمال سقط جنین: جنین‌های دارای مشکلات ژنتیکی اغلب در مراحل اولیه بارداری سقط می‌شوند، اما PGD با شناسایی و حذف این جنین‌ها، احتمال سقط را کاهش می‌دهد.
4. گزینش جنسیت در موارد خاص پزشکی: در برخی بیماری‌های وابسته به جنس، این روش امکان انتخاب جنسیت را برای جلوگیری از بیماری فراهم می‌کند.
5. کمک به درمان ناباروری در سنین بالا: پی جی دی برای زنانی که در سنین بالا قصد بارداری دارند، روشی مؤثر برای جلوگیری از ناهنجاری‌های کروموزومی است.
6. کاهش استرس والدین: والدینی که نگران داشتن فرزندی با بیماری‌های ژنتیکی هستند، می‌توانند با استفاده PGD از سلامت جنین خود اطمینان حاصل کنند.

معایب و چالش‌های پی جی دی

با وجود مزایای فراوان، PGD دارای برخی محدودیت‌ها و چالش‌ها نیز هست:

1. هزینه بالا: این روش به تجهیزات پیشرفته و متخصصان ژنتیک نیاز دارد که هزینه آن را افزایش می‌دهد.
2. عدم تضمین بارداری: پی جی دی احتمال موفقیت IVF را افزایش می‌دهد، اما تضمینی برای بارداری موفق ارائه نمی‌دهد.
3. احتمال آسیب به جنین: هرچند بیوپسی جنین کم‌خطر است، اما در موارد نادر ممکن است باعث آسیب به جنین شود.
4. عدم تشخیص تمام بیماری‌ها: PGD فقط برخی از بیماری‌های ژنتیکی شناخته‌شده را بررسی می‌کند و ممکن است قادر به شناسایی جهش‌های ناشناخته نباشد.
5. چالش‌های اخلاقی و قانونی: انتخاب جنسیت و غربالگری جنین‌ها در برخی کشورها ممکن است از نظر اخلاقی یا قانونی محدودیت‌هایی داشته باشد.

میزان موفقیت پی جی دی چقدر است؟

نرخ موفقیت PGD به عوامل مختلفی بستگی دارد:

• سن مادر: زنان جوان‌تر شانس بیشتری برای داشتن جنین‌های سالم دارند.
• کیفیت جنین‌ها: هرچه کیفیت جنین‌ها بهتر باشد، احتمال موفقیت پی جی دی بیشتر است.
• شرایط ژنتیکی والدین: برخی بیماری‌های ژنتیکی تشخیص سخت‌تری دارند و ممکن است نیاز به بررسی‌های اضافی داشته باشند.

به‌طور کلی، PGD نرخ موفقیت IVF را بهبود می‌بخشد، اما میزان موفقیت کلی آن بسته به شرایط هر بیمار متفاوت است.

چه افرادی کاندیدای مناسب برای پی جی دی هستند؟

• زوج‌هایی که دارای سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی هستند.
• زنانی که چندین سقط مکرر داشته‌اند.
• مردانی که مشکلات ژنتیکی در اسپرم دارند.
• زوج‌هایی که دارای مشکلات کروموزومی هستند.
• زنانی که در سنین بالا باردار می‌شوند و نگران ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین خود هستند.

PGD یک روش پیشرفته و مطمئن برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در جنین‌های حاصل از IVF است. این روش به زوج‌هایی که نگران انتقال بیماری‌های ارثی به فرزندان خود هستند، کمک می‌کند تا جنین‌های سالم را برای بارداری انتخاب کنند. با وجود هزینه‌های بالا و برخی محدودیت‌ها، پی جی دی تأثیر بسزایی در افزایش شانس بارداری موفق و پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی دارد.

در ایران، دکتر معصومه یونسی یکی از متخصصان برجسته در زمینه PGD و درمان‌های ناباروری است. ایشان با سال‌ها تجربه و دانش تخصصی در حوزه ژنتیک و IVF، خدمات تشخیصی و درمانی دقیق و پیشرفته‌ای را برای زوج‌های نابارور ارائه می‌دهند. اگر به دنبال مشاوره و انجام پی جی دی برای داشتن فرزندی سالم هستید، می‌توانید از تخصص و تجربه دکتر معصومه یونسی بهره ببرید.